Профільний рівень 11 клас 2018-2019 н.р., Мутаційний процес. Закон Харді-Вайнберга.

Задачі на генетику популяцій

У будь-якій популяції безперервно відбувається мутаційний процес, у результаті якого в її генофонд вносяться нові спадкові зміни. Мутації служать важливим джерелом спадкових змін. Хоча частота спонтанного мутування одного окремого гена дуже мала, загальна кількість різних мутацій у зв’язку з величезною кількістю генів в організмі достатньо велика.

Різні гени мають різну мутаційну здатність: одні мутують часто, інші – рідко (pA = qa). Якщо pA►qa, або навпаки, то виникає мутаційний тиск (в результаті підвищується варіативність кожного гена доти, доки не буде досягнуто популяційної рівноваги).

Будь-яка мутація, що виникає, піддається випробуванню через добір (особливо рецесивні мутації піддаються добору в гомозиготному стані, нежиттєздатні особини не виживають). Мутації «псують» цілісну систему, але організм здатний до саморегулювання. Під час схрещування відбуваються генетичні процеси, що нейтралізують шкідливу дію мутацій. Отже, схрещування відбувається під контролем природного добору.

Як неймовірно виглядають тварини альбіноси

У багатьох видів тварин народжуються потомки-альбіноси.

Причина альбінізму - вроджена відсутність пігменту шкіри - меланіну. Це явище досить рідкісне у людей і тварин. У той же час, багато видів тварин можуть мати своїх альбіносів, пише Depo.Закарпаття.

Задача 1. Серед мешканців Лондона альбіноси трапляються із частотою 1:20000. Альбінізм обумовлюється рецесивною алеллю. Визначте насичення популяції геном альбінізму (тобто резерв мутаційної мінливості).

Дано: А-ген, що зумовлює нормальну пігментацію а-ген, що зумовлює альбінізм АА-нормальна пігментація Аа- нормальна пігментація аа-альбінізм q2аа=1:20000=0,00005

Розв’язання: 1.                 Визначаємо частоту гена а, що зумовлює порушення  пігментації шкіри: qа=√ q2аа=√0,00005=0,0071. 2.                 Визначаємо частоту гена А, що зумовлює нормальний пігментацію тіла (рА): рА+ qа=1, рА=1- qа рА=1-0,0071=0,9929. 3.     За рівнянням Харді-Вайнберга: (рА+qа)2=р2АА+2рqАа+q2аа   визначаємо частоту й відсоток гетерозигот за геном, що обумовлює альбінізм серед мешканців Лондона: 2рqАа=2∙0,9929∙0,0071=0,0141∙100%=1,41%. 4.     Визначаємо кількість гетерозигот серед 20000 жителів: 20000 осіб – 100% Х осіб – 1,41%,         20000 ∙ 1,41% х = ─────────── = 282 (особи).                   100% Гетерозиготні за геном альбінізму.  9.Визначаємо, на яку кількість осіб припадає один гетерозиготний носій гена, що обумовлює альбінізм: 20000 осіб – 282 гетерозиготних носії Х осіб – 1 гетерозиготний носій,        20000 х = ───── =70 (осіб),               282 на які припадає один гетерозиготний носій гена, що обумовлює альбінізм. Відповідь: на 70 мешканців Лондона припадає один гетерозиготний носій гена, що обумовлює альбінізм (кожен сімдесятий-носій гена альбінізма)

Насичення популяції геном а-?

Задача 2. Глухонімота успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Глухонімі люди в Європейських країнах трапляються з частотою 4:10000. Визначте кількість осіб, гетерозиготних за геном, що зумовлює глухонімоту в місті, що має 4 млн. мешканців.

Дано: А-ген, що зумовлює нормальний слух а-ген, що зумовлює глухонімоту АА-нормальний слух Аа- нормальний слух аа-глухонімота q2аа=4:10000=0,0004

Розв’язання: 1.                 Визначаємо частоту гена а, що зумовлює глухонімоту: qа=√ q2аа=√0,0004=0,02. 2.                 Визначаємо частоту гена А, що зумовлює нормальний слух: рА+ qа=1, рА=1- qа рА=1-0,02=0,98. 3.     За рівнянням Харді-Вайнберга: (рА+qа)2=р2АА+2рqАа+q2аа   визначаємо кількість гетерозиготних (у%), що є носіями рецесивного гена (а): 2рqАа=2∙0,98∙0,2=0,0392∙100%=3,92%. 4.     Визначаємо кількість осіб, гетерозиготних за геном глухонімоти, у місті з населенням 4 млн мешканців: 4000000 осіб – 100% Х осіб – 3,92%,         4000000 ∙ 3,92% х = ─────────── = 156800 (осіб).                   100% Відповідь: кількість осіб, гетерозиготних за геном глухонімоти, у місті з населенням 4 млн. мешканців становитиме 156800 осіб.

Кількість гетерозигот у місті з населенням 4 млн. чол.-?

С. С. Четвериков передбачив, а його учні експериментально підтвердили, що природні популяції живих організмів містять великі концентрації різних мутантних генів, які впливають на будь-які ознаки й властивості організмів. 

Сергій Сергійович Четвериков (24 квітня [ 6 травня ] 1880, Москва - 2 липня 1959, Горький) - видатний російський біолог, генетик - еволюціоніст, який зробив перші кроки в напрямку синтезу менделевской генетики та еволюційної теорії Чарльза Дарвіна.

 Він раніше за інших учених організував експериментальне вивчення спадкових властивостей у природних популяцій тварин. Ці дослідження дозволили йому стати основоположником сучасної еволюційної генетики. У цій області Сергій Четвериков виступає як справжній новатор, який дивився далеко вперед і визначив на багато десятиліть шляху розвитку світової біологічної науки. Роботи Четверикова, особливо його основна праця "Про деякі моменти еволюційного процесу з точки зору сучасної генетики", опублікований в 1926, лягли в основу синтетичної теорії еволюції.

До факторів, що визначають динаміку генетичного складу популяцій, відносять: мутаційний процес, що безперервно відбувається в усіх видів рослин та тварин; дрейф генів; ізоляцію, що обмежує схрещування між особинами різних популяцій і відхилення від панміксії при внутрішньо популяційних схрещуваннях; добір природний, який у особин різних генотипів зумовлює різну виживаність, плодючість тощо. Сучасна популяційна генетика вивчає природні й експериментальні популяції різних видів рослин, тварин і мікроорганізмів; проблеми генетичного поліморфізму, мутаційного вантажу, просторової структури популяцій, особливо в гетерогенному і мінливому зовн. середовищі. В дослідженнях П. г. широко використовують матем. методи, зокрема побудування і аналіз матем. моделей  із застосуванням електронних обчислювальних машин. Для розвитку П. г. мають значення дослідження з генетики, екологи, морфофізіології організмів і природної історії ареалу популяції. П. г. є експериментально-теор. основою еволюційної теорії, селехції та ряду розділів генетики медичної.

Генетика популяцій — розділ генетики, який вивчає генетичну структуру природних популяцій, а також генетичні процеси, які в них відбуваються.

Вона має важливе значення для розвитку еволюційної теорії: завдяки її дослідженням встановлено, що популяція є не лише одиницею виду, але й еволюції, оскільки в ній відбуваються всі еволюційні процеси.

В більшості генетика популяцій досліджує панміктичні популяції, тобто популяції перехреснозаплідних організмів.

Етапи розвитку генетики популяцій

Розділ генетики, що вивчає генетичну будову і динаміку генетичного складу популяцій. П. г. почала розвиватися в 20—30-х рр. 20 ст. і пов'язана з працями С. С. Четверикова, Дж. Холдейна, англ. вченого Р. Фішера і амер.— С. Райта. Істотний внесок у розвиток П. г. зробили вітчизн. вчені О. С. Серебровський, С. М. Гершензон, М. В. Тимофеєв-Ресовський, М. П. Дубинін та ін.Дослідженнями в галузі генетики популяцій розпочав російський вчений С. С. Четвериков у 1920-их роках. В Україні подібні дослідження проводив С. М. Гершензон із співробітниками.

А-Друга половина 20-х - кінець 30-х років XX століття. У цей час відбувалося накопичення даних про генетичну гетерогенності популяцій. Він завершився виробленням уявлень про поліморфізм популяцій.

Б-40-е-середина 60-х років XX століття. Вивчення механізмів підтримки генетичного поліморфізму популяцій. Поява і розвиток уявлень про важливу рольгетерозису у формуванні генетичного поліморфізму.

В-Друга половина 60-х - кінець 1970-х років XX століття. Цей етап характеризується широким застосуванням білкового електрофорезу для вивчення поліморфізму популяцій. Формуються уявлення про нейтральному характер еволюції.

Г-З кінця 1970-х років. Цей період характеризується методичним зміщенням в сторону застосування ДНК-технологій для вивчення особливостей процесів, що відбуваються в популяціях. Важливим моментом цього етапу (приблизно з початку 1990-х років) є широке застосування обчислювальної техніки та спеціалізованих програм (наприклад, PHYLIP, ClustalW, Popgene) для аналізу різноманітних типів генетичних даних.

 Відомі популяційні генетики

Фундаментальну закономірність, що описує співвідношення між частотами алелей генів і фенотипів вивели незалежно Харді і Вайнберг в 1908. В цей час популяційної генетики не існувало, проте, знайдена дослідниками залежність лежить в основі даної науки. Роботи С. С. Четверикова з виявлення насиченості природних популяцій Drosophila melanogaster рецесивними мутаціями так само дали важливий імпульс для розвитку популяційно-генетичних досліджень.                                                                  Засновниками теоретичного і математичного апарату популяційної генетики можна вважати англійських біологів Рональда Фішера (1890-1962) і Джона Холдейна (1892-1964), а також американського вченого Сьюела Райта (1889-1998). Фішер і Райт розходилися по деяких фундаментальних питань і дискутували про співвідношення ролей відбору і генетичного дрейфу. Французький дослідник Гюстав Малеко (1911-1998) також вніс важливий внесок в ранній розвиток даної дисципліни.  Італієць Луїджі Лука Каваллі-Сфорца (р. 1922), генетик популяцій, з 1970-х рр.. працював в Стенфорді, особливу увагу приділяв питанням генетики популяцій людини.

Генофонд — поняття з популяційної генетики, що описує сукупність всіх генних варіацій (алелей) певної популяції. Популяція володіє всіма своїми алелями для оптимального пристосування до умов навколишнього середовища.

Якщо до певного гену у всій популяції існує лише один алель, то популяція у відношенні до цього гену називається мономорфною. При наявності декількох різних версій гену в популяції, вона вважається поліморфною. При сильному інбрідінгу часто виникають мономорфні популяції лише з однією версією гену.

Одним із показників обсягу генофонду є ефективна величина популяції, скорочено  . У популяції з диплоїдним набором хромосом може бути максимально в два рази більше алелей одного гена, ніж індивідів, тобто   (чисельності популяції). При цьому не враховуються статеві хромосоми. Алелей всієї популяції в ідеальному випадку розподілені зазаконом Харді—Вайнберга.

Великий генофонд з безліччю різних варіантів окремих генів веде до кращого пристосування потомства до мінливого навколишнього середовища. Різноманітність алелей дозволяє пристосуватися до змін значно швидше, якщо відповідні алелі вже є в наявності, ніж якщо вони повинні з'явитися внаслідок мутацій. Тем не менше, в незмінному навколишньому середовищі, менше число алелей може бути вигіднішим, оскільки при великій кількості алелей можуть виникати їх несприятливі комбінації.Генетичні дослідження української людності сприяють розв’язанню складних слов’янознавчих та українознавчих наукових проблем. Певно, незабаром можна буде поставити остаточну крапку у дискусії, що бере початок у XIX ст., щодо пріоритету народів (етносів) східнослов’янської мовної підгрупи на “кровну” (генетичну, біологічну) спадкоємність з територіально-племінними групами слов‘ян ранньофеодального періоду.

Сучасна українська етнічна популяція є однією з найбільших у Європі за кількістю та ареалом розселення. Це, а також історичні й фізико-географічні чинники сприяли формуванню серед українців великої кількості популяцій нижчого ієрархічного рівня. Незважаючи на генетичний обмін з іншими етносами українці є сьогодні відносно гомогенною етнічною популяцією (за всією сукупністю генетичних показників), чого не можна сказати, приміром, про італійців чи росіян.

Україна є об’єктивно існуючою біогеографічною реальністю, утвореною українською етнічною популяцією. Генетичні відстані між українцями й іншими сучасними народами характеризують біологічну спорідненість українців з ними.