Спадковість — здатність живих організмів передавати особинам наступного покоління морфоанатомічні, фізіологічні, біохімічні особливості своєї організації, а також характерні риси становлення цих особливостей у процесі онтогенезу.
Мінливість — властивість організму змінювати свою морфофізіологічну організацію (що зумовлює різноманітність індивідів, популяцій, рас), а також набувати нових ознак у процесі індивідуального розвитку.
В 1909 році Вільгельм Людвіг Йогансен (1857-1927) запропонував спадкові фактори називати генами. Сучасне визначення має наступний вигляд.
Ген (від грец. γένος, génos – рід, походження) – це елементарна одиниця спадковості і фактор, який при певних умовах забезпечує розвиток тієї чи іншої ознаки через його експресію.
Вільгельм Людвіг Йогансен (дан. Wilhelm Ludvig Johannsen; 1857 — 1927) — данський біолог, професор Інституту фізіології рослин Копенгагенського університету, член швецької Академії наук.
Дослідами над ячменем і квасолею доводив неефективність відбору у рослин, що самозапилюються, створив на цій основі закон «Про чисті лінії» і спростовував закони Ф. Гальтона (1889, 1897) про часткове успадкування набутих ознак. У 1903 році в роботі «Про успадкування в популяціях і чистих лініях» ввів термін «популяція». У 1909 році в роботі «Елементи точного вчення спадковості» ввів терміни: «ген», «генотип» і «фенотип»
Ген — дискретна функціональна одиниця спадковості, з допомогою якої відбувається запис, зберігання та передача генетичної інформації в ряді поколінь, певна ділянка молекули ДНК (або РНК у деяких вірусів), розташована на певній ділянці (у певному локусі) хромосоми еукаріотів, у бактеріальній хромосомі чи плазміді у прокаріотів або в молекулі нуклеїнової кислоти вірісів.
Сукупність усіх генів організму називається генотипом, а сукупність ознак і властивостей організму, доступних для спостереження і аналізу, які виникли в результаті взаємодії генотипу із зовнішнім середовищем називається фенотипом(від грец. phaino – виявляти).
Генотип — сукупність усіх генів клітини, локалізованих у ядрі (у хромосомах) або в різних реплікуючих структурах цитоплазми (пластидах, мітохондріях, плазмідах). Генотип — це спадкова основа організму єдина система взаємодіючих генів, тому прояв кожного гена залежить від його генотипного середовища. Генотип — носій генетичної інформації, який контролює формування всіх ознак організму, тобто його фенотипу.
Фенотип — сукупність властивостей і ознак організму, що склалися на основі взаємодії генотипу з умовами зовнішнього середовища. Фенотип ніколи не відображає генотип цілком, а лише ту його частину, яка реалізується в певних умовах онтогенезу. У процесі розвитку організму фенотип змінюється. Межі, в яких змінюються фенотипові прояви генотипу, називаються нормою реакції.
Ознака, або властивість – це умовне позначення одиниці морфологічної, фізіологічної або біохімічної дискретності (визначеної одиниці) організму. Кожна ознака, якою б простою вона не здавалась, визначається складними біохімічними та фізіологічними процесами.
Нормальні диплоїдні соматичні клітини містять два алелі одного гену (відповідно до числа гомологічних хромосом), а гаплоїдні клітини (гамети) – лише по одному алелю кожного гену.
Алель — один з можливих станів (варіантів) гена.
Домінантний алель — алель, який пригнічує прояв іншого алеля певного гена. Залежно від ступеня пригнічення виділяють повне чи неповне домінування.
Рецесивний алель — алель, прояв якого пригнічується іншим алелем певного гена.
Локус — місце розташування алелей певного гена на хромосомі.
Домінування -проявлення лише однієї з альтернативних ознак у гетерозиготи.
Ознака, або властивість – це умовне позначення одиниці морфологічної, фізіологічної або біохімічної дискретності (визначеної одиниці) організму.
Домінантна ознака – ознака, що проявляється в гомозиготи; домінантний ген позначається великою літерою.
Рецесивна ознака – ознака, що не проявляється в гомозиготи; рецесивний ген позначається малою літерою.
Диплоїдні або поліплоїдні клітини, які несуть однакові алелі в будь-якому локусі називаються гомозиготними (від грец. ὁμός, homos – однаковий, той самий та ζυγωτός, zugōtos – з’єднаний разом), а ті, які несуть різні алелі – гетерозиготними (від грец. ‛ετερός, heteros – інший).
Гомозигота — диплоїдна або поліплоїдна клітина (особина), гомологічні хромосоми якої мають однакові алелі певного гена. У гомозиготному стані проявляються і домінантні, і рецесивні алелі.
Гетерозигота — диплоїдна або поліплоїдна клітина (особина), гомологічні хромосоми якої мають різні алелі певного гена. У гетерозиготному стані в разі повного домінування проявляється дія домінантного алеля, а за неповного домінування ознака має проміжне вираження між домінантним і рецесивним алелями.
Гемізигота — диплоїдна клітина (особина), яка має лише один алель певного гена. Цей стан виникає внаслідок того, що в деяких видів особини однієї зі статей мають дві різні статеві хромосоми або лише одну статеву хромосому.
Ці терміни в 1902 році запропонував Вільям Бейтсон.
Вільям Бетсон — англійський біолог-антидарвініст, прихильник менделізму. Праці присвячені питанням порівняльної анатомії та спадковості. Запропонував термін «генетика».
В останньому випадку розвиток ознаки обумовлюється впливом одного з алелей – домінантного (від лат. dominantis – той, що пригнічує, панує). Рецесивний (від лат. recessus – пригнічення, відступ) алель проявляє себе в фенотипі лише у випадку відсутності дії домінантного, або якщо він знаходиться в обох гомологічних хромосомах.
Поняття домінантності і рецесивності в генетику ввів Ґреґор Мендель.
Грегор Йоганн Мендель — католицький священик і моравський біолог та ботанік, засновник сучасної генетики. Відкрив закони спадковості, названими пізніше його ім'ям. Закони Менделя — одні із найважливіших у сучасній генетиці. Значущість робіт Менделя не було визнано аж до початку 20 сторіччя.
Також ним були закладені основи генетичної символіки. Для позначення ознак він застосовував літерну символіку: домінантні – заголовні літери латинської абетки A, B, C, D та ін., рецесивні – прописні – a, b, c, d та ін. Літерна символіка, запропонована Менделем, по суті, являє собою алгебраїчну форму вираження законів успадкування ознак. Загальні правила генетичної символіки вперше були запропоновані Комітетом по генетичним формам і номенклатурі Американської спілки натуралістів в 1920 році. Потім розглядались в 1966 на ХІІ Міжнародному генетичному конгресі в Токіо. Удосконалення генетичної номенклатури продовжується і по сьогодні.
Розглянемо основні правила і рекомендації, якими користуються при аналізі успадкування ознак і властивостей.
Для генетичного аналізу успадкування тих чи інших ознак організму при статевому розмноженні необхідно проводити схрещування двох особин різних статей. Схрещування, в якому батьківські форми різняться за алелями одного гена, називається моногібридним. У випадку, коли батьки відрізняються одне
від одного двома і більше парами алелів одного гена, схрещування будуть називатись дигібридним і полігібридним відповідно. Схрещування в генетиці позначають знаком множення – ×, який ставиться між батьківськими формами, яких, в свою чергу, позначають літерою Р (перша літера латинського слова parenta – батьки). При написанні схеми на першому місці прийнято ставити жіночу стать, яка позначається символом ♀ (дзеркало Венери), а потім чоловічу – ♂ (щит і спис Марса). Нижче батьків записують всі можливі типи гамет (Г), які вони утворюють, виходячи із суті мейозу, і позначають стрілками можливі варіанти їх злиття. Нащадків від схрещування двох особин з різною спадковістю називають гібридними, а окремий організм – гібридом. Гібридну генерацію позначають літерою F (перша літера латинського слова filii – діти). Підрядковий цифровий індекс відповідає порядковому номеру гібридної генерації, наприклад перша генерація буде F1, якщо гібридні особини схрещувати між собою, то їх нащадки позначають F2, третя генерація – F3 і т. д.
Моногібридне схрещування – схрещування батьківських форм, що спадково відрізняються лише за однією парою ознак.
Дигібрідне схрещування – схрещування батьківських форм, що відрізняються за двома парами ознак.
Існують випадки, коли один ген знаходиться в трьох і більше алельних станах, утворюючи генетичну систему із серії алелей. Таке явище в генетиці зустрічається під назвою множинного алеломорфізму. У плодової мушки (Drosophila melanogaster) відома серія множинних алелей пігментації і редукції очей та ін. Такі серії відомі і у курей, мишей, кролів та інших тварин, а також у людини.
Генетичні позначення.
Р – батьківське покоління.
Х – знак схрещування.
F1 - гібриди першого покоління.
F2 - гібриди другого покоління.
Велика літера латинського або слов'янського алфавіту - домінантний алель гена.
Відповідна мала літера латинського або слов'янського алфавіту – рецесивний алель гена.
Дві великі літери АА - гомозигота домінантна.
Дві малі літери аа - гомозигота рецесивна.
Велика і мала літери Аа - гетерозигота, першим позначається домінантний алель.
Перелік найбільш уживаних генетичних термінів
Термін
|
Пояснення
|
Приклад
|
Ген
|
Основна одиниця спадковості для даної ознаки.
|
Ген, що визначає положення квітки, забарвлення насіння, форму насіння
|
Генотип
|
Наявні в особини алелі у локусі, що визначає дану ознаку.
|
АА, Аа, аа
|
Фенотип
|
Фізичний або хімічний прояв досліджуваної ознаки, визначається взаємодією між генами і навколишнім середовищем.
|
Пазушна квітка, верхівкова квітка, жовте і зелене насіння, гладке і зморшкувате насіння.
|
Домінантна ознака
|
Алель, що визначає фенотип і у гомозиготному, і у гетерозиготному стані, домінує у F1.
|
А
|
Рецесивна ознака
|
Алель, що визначає фенотип тільки у гомозиготному стані, пригнічується у F1.
|
а
|
Алелі генів
|
Альтернативні форми одного й того самого гена, що визначають альтернативні ознаки.
|
А або а
|
Гетерозигота
|
Диплоїд, що містить два різних алеля даного гена.
|
Аа
|
Гомозигота
|
Диплоїд, що містить два ідентичних алеля даного гена.
|
АА або аа
|
Коментарі
Дописати коментар