Профільний рівень 11 клас 2018-2019 н.р. Закономірності спадковості

Грегор Мендель з міста Брно

Сіяв жовтий горох на зерно.

Стукнувши в лоб кулаком,

Грегор вивів закон:

Чому зеленіє зерно?

                                   Марина Юріна

Основні закономірності спадковості встановив ви­датний чеський учений Грегор Мендель, якого по праву вважають батьком генетики. Мендель не був першим вченим, який намагався відповісти на питання: як передаються з покоління в покоління властивості і ознаки? Але саме він зміг виявити закономірності в передачі ознак від покоління до покоління. Англійська генетик Шарлотта Ауербах сказала: «Успіх роботи Менделя в порівнянні з дослідженнями його попередників пояснюється тим, що він володів двома істотними якостями, необхідними для вченого: здатністю задавати природі потрібне питання і здатністю правильно тлумачити відповідь природи». Які ж дослідження і як провів Грегор Мендель?

В 1843 г. ставши монахом, Мендель став серйозно займатися різними дослідженнями. В  його чернечій келії, з'явилися їжак, лисиця і безліч мишей. Мендель схрещував їх, спостерігав, яке виходило потомство. Але монастирське начальство провідало про його досліди з мишами і розпорядилося прибрати мишей, щоб не кидати тінь на репутацію монастиря.

Тоді Мендель випросив у монастирі під садок невелику обгороджену забором ділянку і переніс свої досліди на горох. Ніхто не  міг припустити, що на такій крихітній ділянці будуть встановлені загальні біологічні закони спадковості. Навесні 1845 р. Мендель висадив тут горох. Пізніше він жартівливо говорив своїм гостям:

- Чи не хочете подивитися на моїх дітей?

Здивовані гості йшли разом з ним в сад, де він вказував їм на грядки з горохом. Всі свої досліди Г. Мендель проводив саме на цій рослині з родини Бобових. Коли Менделя запитували, чому він обрав саме горох, то відповідь була наступна – «Просто заради сміху. Але насправді горох виявився вдалим об'єктом для проведення генетичних досліджень. 

По-перше, відо­мо багато сортів цієї культурної рослини, які відрізня­ються різними станами певних спадкових ознак (забарвленням насіння, квіток, довжиною стебла, структурою поверхні насіння тощо).

По-дру­ге, життєвий цикл гороху досить короткий, що дає мож­ливість простежити передачу спадкової інформації нащадкам протягом багатьох поколінь.

По-третє, горох посівний - самозапильна рослина, тому нащад­ки кожної особини, яка розмножувалась самозапилен­ням, є чистими лініями.

Чисті лінії - це генотипно однорідні нащадки однієї особини, гомозиготні за більшістю генів і одержані внаслідок самозапилення або самозапліднення. 

Гомозиготною (від грец. гомос - однаковий і зиготос - сполучений разом) називають диплоїдну або поліплоїдну клітину (осо­бину), гомологічні хромосоми якої несуть однакові алелі певних генів. Але слід зазначити, що горох посів­ний можна запилювати і перехресно. Це дає можли­вість здійснювати гібридизацію різних чистих ліній. Схрещуючи чисті лінії гороху між собою, Г. Мендель одержав гетерозиготні (гібридні) форми.

Гетерози­готною (від грец. гетерос - інший і зиготос) назива­ють диплоїдну або поліплоїдну клітину (особину), гомологічні хромосоми якої несуть різні алелі певних генів. Отже, Г. Мендель застосував гібридологічний метод досліджень. На відміну від своїх попередників він чітко визначав умови проведення дослідів: серед різноманітних спадкових ознак виділяв різні стани однієї (моногібридне схрещування), двох (дигібридне) або більшої кількості (полігібридне) ознак і простежував їхній прояв у ряді наступних поколінь.

Результати досліджень він обробляв статистично, що дало можливість встановити закономірності передачі різних станів спадкових ознак у ряді поколінь гібридів.

Попередники Г. Менделя намагалися простежити успадкування різних станів усіх ознак і досліджуваних організмів одночасно, тому їм і не вдавалося виявити будь-які закономірності.

 Пам’ятник Г.Менделю перед меморіальним музеєм в м.Брно був споруджений  у 1910 р. на кошти, зібрані вченими всього світу. 

Моногібридне схрещування – це схрещування, під час якого батьківські особини відрізняються за однією парою альтернативних ознак (жовте та зелене забарвлення насіння, гладенька або зморшкувата форма насіння).

Алгоритм розв’язання задач на моногібридне схрещування

1. Записати символи, що використовуються для позначення кожного гена.
2. Встановити генотипи батьків, визначаючи їх за фенотипами нащадків та користуючись таблицею домінування.
3. Записати усі типи гамет (яйцеклітин і сперматозоїдів), що утворяться у кожного із батьків у результаті мейозу.
4. Враховуючи всі можливі варіанти випадкового запліднення, встановити генотипи нащадків.
5. Визначити співвідношення у потомстві різних генотипів та фенотипів.

Дослідження Г. Мендель почав із моногібридного схрещування: він схрестив дві чисті лінії гороху посівного, які давали відповідно насіння жовтого або зеленого кольору (батьківські форми умовно позначають латинською літерою Р - від лат. парентес - батьки), насіння, яке утворювали нащадки, одержані від такого схрещування (гібриди першого покоління), виявилося одноманітним - жовтого кольору. Так був встановлений закон одноманітності гібридів першого покоління: нащадки першого покоління від схрещування стійких форм, які розрізняються за однією озна­кою, мають однаковий фенотип за цією ознакою (у фенотипі, гібридів першого покоління проявляється лише один із двох станів ознаки – домінантний). 

\I закон Менделя: при схрещуванні двох гомозиготних організмів, що відрізняються однією парою альтернативних ознак, у нащадків першого покоління не відбуватиметься розщеплення за генотипом і фенотипом – вони будуть ідентичні\

Потім Г. Мендель схрестив між собою гібриди першого покоління. Їхні нащадки (гібриди другого покоління) дали 8 023 насінини, з яких 6 022 були жовтого кольору, а 2 001 - зеленого. Тож серед насіння гібридів другого покоління знову з'явилися насінини зеленого кольору (проявився рецесивний стан ознаки), які становили приблизно 1/4 загальної кількості насіння, тоді як  насіння жовтого кольору (домінант­ний стан ознаки) було близько 3/4.

\II закон Менделя: під час схрещування двох гетерозиготних особин, які аналізують зі однією парою альтернативних ознак, у нащадків відбувається розщеплення за фенотипом 3:1 і за генотипом 1:2:1 (1 частина – домінантна гомозигота, 2 частини – гетерозиготи, 1 частина – рецесивна гомозигота). 

Цей закон пояснюється цитологічно: гамети несуть лише один алель гена; в результаті випадкового запліднення рівноймовірно утворюються 4 генотипи.

Цю закономірність названо законом розщеплен­ня: при схрещуванні гібридів першого покоління між собою серед нащадків спостерігається явище роз­щеплення ознак: у фенотипі 1/4 гібридів другого поко­ління проявляється рецесивний, а 3/4 - домінантний стани ознак.

Розщеплення - прояв обох станів оз­наки (домінантного і рецесивного) у другому поколінні гібридів, зумовлений розходженням алельних генів, які їх визначають.

Г. Мендель простежив за успадкуванням домінан­тного та рецесивного станів ознак і в наступних поко­ліннях гібридів. Він звернув увагу на той факт, що з насіння зеленого кольору виростали рос­лини, які при самозапиленні утворювали насіння лише зеленого кольору, тоді як рослини, що виросли з насіння жовтого кольору «поводили себе» по-різно­му. Одна частина цих рослин при самозапиленні ут­ворювала насіння лише жовтого кольору (1/3 від кількості рослин, які виросли з жовтого насіння), тоді як інша (2/3 цих рослин) - насіння як жовтого, так і зеленого кольорів у співвідношенні 3:1. Г. Мендель дійшов висновку, що насіння з домінантним станом ознаки (жовтого кольору), хоча й подібне за феноти­пом, але може розрізнятись за генотипом. Натомість, насіння, у фенотипі якого проявився рецесивний стан ознаки (зелений колір), подібне і за генотипом. Отже, все насіння з рецесивним станом ознаки було гомози­готне за геном забарвлення насіння. А серед насінин з домінантним станом ознаки траплялися як гомози­готні, так і гетерозиготні (мали дві різні алелі гена забарвлення насіння).

У подальших дослідженнях Г. Мендель ускладнив умови проведення досліду: вибрав рослини, які відрізнялися різними станами двох (дигібридне схре­щування) або більшої кількості (полігібридне схрещу­вання) спадкових ознак. Так він схрестив між собою чисті лінії гороху посівного, представники яких фор­мували жовте насіння з гладенькою поверхнею та зелене зі зморшкуватою. Гібриди першого по­коління утворювали лише насіння жовтого кольору з гладенькою поверхнею (домінантні стани обох дослі­джуваних ознак). Так Г. Мендель спостерігав прояв закону одноманітності гібридів першого покоління.

Дигібридне схрещування — схрещування, за якого батьківський організм відрізняється двома парами альтернативних ознак. Завдяки йому вдалося встановити, як успадкування однієї ознаки впливає на характер успадкування іншої. У досліді Мендель вивчав характер успадкування забарвлення і форми насіння гороху. Вихідні батьківські особини були гомозиготними за двома парами ознак.

Закон одноманітності І покоління підтверджується.

Схрещування гібридів:

Схрестивши гібриди першого покоління між собою. Г. Мендель одержав такі результати. Серед гібридів другого покоління виявилися чотири фенотипні гру­пи в таких співвідношеннях: приблизно дев'ять частин насіння було жовтого кольору з гладенькою поверхнею (315 насінин), три частини - жовтого кольору зі зморш­куватою поверхнею (101 насінина), ще три частини -зеленого кольору з гладенькою поверхнею (108 на­сінин), а одна частина - зеленого кольору зі зморш­куватою поверхею (32 насінини). Отже, кількість фенотипних груп насіння, яке утворювали гібриди другого покоління вдвічі перевищило їхню кількість у вихідних батьківських форм. Крім насіння, яке мало комбінації станів ознак, притаманних батьківським формам (жовтий колір - гладенька поверхня та зеле­ний колір - зморшкувата поверхня), з'явилися ще дві фенотипні групи, з новими комбінаціями (жовтий колір - зморшкувата поверхня та зелений колір - гла­денька поверхня).

Щоб пояснити ці результати, Г. Мендель простежив успадкування різних станів кожної ознаки окремо. Співвідношення насіння різного кольору гібридів другого покоління було таким: 12 частин насіння мало жовтий колір, а 4 - зелений, тобто розщеплення за ознакою кольору, як і при моногібридному схрещу­ванні становило 3:1. Подібне спостерігали і при роз­щепленні за ознакою структури поверхні насіння: 12 частин насіння мало гладеньку поверхню, а 4 -зморшкувату. Тобто розщеплення за ознакою струк­тури поверхні насіння також було 3:1.

На підставі одержаних результатів Г. Мендель сформулював закон незалежного комбінування станів ознак: при ди- або полігібридному схрещу­ванні розщеплення за кожною ознакою відбувається незалежно від інших. Тобто дигібридне схрещування за умови, що один із алельних генів повністю домінує над іншим, є по суті двома моногібридними, які ніби накладаються одне на одне, тригібридне - три і т.д.

Закони Г. Менделя

№	Назва закону	Формулювання закону
1	Закон однотипності гібридів першого покоління	Нащадки першого покоління від схрещування стійких форм, які розрізняються за однією ознакою, мають однаковий фенотип за цією ознакою.
2	Закон розщеплення спадкових ознак у нащадків гібрида	Під час схрещування гібридів першого покоління між собою серед гібридів другого покоління у певних співвідношеннях з’являться особини з фенотипами вихідних батьківських форм і гібридів першого покоління.
3	Закон незалежного комбінування спадкових ознак	Гени, які визначають різні ознаки та знаходяться в різних групах зчеплення, спадкуються незалежно один від одного, внаслідок чого серед нащадків другого покоління у певних співвідношеннях з’являються особини з новими (відносно батьківських) комбінаціями ознак.