Сім’єю, у вузькому розумінні слова, називають батьківську пару і їхніх дітей. Більш широке коло кровних родичів краще позначати терміном «рід».Залежно від мети дослідження, родовід може бути повним або обмеженим. Що більше поколінь залучається в родовід, тим він повніший. Але це спричиняє неточності в отриманих відомостях і, як наслідок, неточності в побутові загальної ґенези захворювання. Наприклад, інколи люди не знають своїх двоюрідних братів і сестер, не кажучи вже про певні ознаки в них або їхніх дітей.
Складання родоводу супроводжують коротким записом основних даних про кожного члена родоводу із зазначенням ступеня його спорідненості стосовно пробанда. Потім з метою унаочнення (або у разі публікації) готують графічне зображення родоводу.
Для цього користуються стандартними символами:
Фігури в родоводі розміщуються за поколіннями, кожне з яких займає окремий горизонтальний рядок і позначається зліва від рядка римською цифрою. Всі індивіди цього покоління позначаються арабськими цифрами. Для позначення родинних зв’язків між членами родоводу застосовують наступні знаки. Горизонтальна лінія, що з’єднує коло з квадратом, - лінія шлюбу. Від неї відходить графічне «коромисло», до якого прикріплені знизу символи дітей, народжених від цього шлюбу. Близнята позначаються розміщеними поряд колами чи квадратами, приєднаними до однієї спільної точки «коромислом».
Символи одружених дітей з’єднуються лініями шлюбу зі своїми подружжями. Якщо в подружньої пари кілька дітей, ставлять ромб із цифрою всередині. Ця цифра означає кілька дітей. На схемі, поданій нижче, зображений родовід, що охоплює покоління пробанда (ІІІ), два покоління за висхідною лінією (ІІ і І) і одне покоління за низхідною лінією (ІV).
Пробанд (ІІІ-5) – здорова жінка, звернулась у клініку з приводу прогнозу здоров’я потомства через те, що її перша дитина (ІV-2) хвора. Родовід слід читати так: мати і батько пробанда (ІІ-5 і 6) і її сибси (ІІІ-2, 3, 4) – здорові. У роду батька пробанда (І-3 і 4 та ІІ-7) ця хвороба не спостерігалась, а в роду матері хворіли бабуся (І-1) і дядько (ІІ-1). Дві тітки-близнята (ІІ-2 і 3) і другий дядько (ІІ-4) – здорові. У жінки-пробанда є здоровий брат (ІІІ-2), який має двох здорових дітей (ІV-1).
Батьки чоловіка пробанда (ІІ-9 і 10) – здорові. У роду матері чоловіка (І-5 і 6) та (ІІ-8) хвороба не виявлена. Дід з боку батька чоловіка (І-8) був хворим. У сестри чоловіка (ІІІ-7) була мертвонароджена дитина (ІV-3).
Якщо сім’я має ген, що дуже рідко трапляється, то вірогідність того, що цей же ген буде внесений у родовід особами, які беруть шлюб із членами досліджуваної сім’ї, дуже мала. У таких випадках родовід складають спрощено, відображаючи в ньому тільки членів спадково обтяженої сім’ї без їх дружин і чоловіків, як це показано на схемі, вміщеній нижче.
Схема вказує, що у хворої жінки (І-1) була хвора дочка (ІІ-1), яка народила здорових дочок, (ІІІ-1, 3 і 5) і двох хворих синів (ІІІ-2 і 4). Перший з них мав трьох здорових дітей (ІV-1, 2, 3), а другий – трьох хворих (ІV-4, 5, 6).Застосовуючи генеалогічний метод, важливо позначити в родоводі особисто обстежених осіб на наявність ознаки і необстежених, відомості про яких отримані з повідомлень пробанда або родичів, а також із анкет.
Коментарі
Дописати коментар